FOP缩写什么意思
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2022-02-25
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进行性肌肉骨化症又称进行性骨化性纤维发育不良,是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病,以多关节进行性活动障碍和进行性横纹肌异位骨化为特征。
扩展资料
进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病,虽然这是种显性遗传疾病,但大半的病患仍为突变、自然产生,不一定追溯得到家族史。
这种病常常会从患者的身体中央部分,也就是颈部、背部,一直到骨盆,四肢比较大的关节开始出现僵硬,慢慢的这些地方就出现钙化。
根据医界研究得知,进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因(ACVR1)产生突变,其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。
其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为活石雕。